연구동향 분석

Ullrich Congenital Muscular Dystrophy Possibly Related With COL6A1 p.Gly302Arg Variant

Yoonhong Park Myung Seok Park 성덕현 손지연 기창석 김두환 2014년

논문상세정보
인용/피인용
' Ullrich Congenital Muscular Dystrophy Possibly Related With COL6A1 p.Gly302Arg Variant' 의 주제별 논문영향력
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논문영향력 요약
주제
  • 의학
  • col6amutation
  • collagentypevirelatedmuscledisorders
  • ullrichcongenitalmusculardystrophy
동일주제 총논문수 논문피인용 총횟수 주제별 논문영향력의 평균
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' Ullrich Congenital Muscular Dystrophy Possibly Related With COL6A1 p.Gly302Arg Variant' 의 참고문헌

  • 베들렘 근병증 1가계
    서범천 대한신경과학회지 24 6 614-617 [2006]
  • 근이영양증에서 면역조직화학염색의 진단적 의의
    김대성 대한신경과학회지 24 1 1-13 [2006]
  • Muscle magnetic resonance imaging involvement in muscular dystrophies with rigidity of the spine
    Mercuri E Ann Neurol 67 201-208 [2010]
  • GeneReviews
    Sparks S - [2014]
  • Comprehensive mutation analysis for congenital muscular dystrophy: a clinical PCR-based enrichment and next-generation sequencing panel
    Valencia CA PLoS One 8 e53083- [2013]
  • Collagen VI related muscle disorders
    Lampe AK J Med Genet 42 673-685 [2005]
  • ColVI myopathies: where do we stand, where do we go?
    Allamand V Skelet Muscle 1 30- [2011]
  • Case report on Ullrich congenital muscular dystrophy-type VI collagen defect
    Rao C Curr Pediatr Res 14 153-156 [2010]
  • COL6A1 돌연변이에 의해 발생한 산발성 Ullrich 병 1례
    박영은 대한임상신경생리학회 12 1 27-31 [2010]